临检

检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 检测周期 临床意义 备注
外周血染色体计数及核型分析(400带) (包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用肝素抗凝全血4ml 冷藏 G带分析 15个工作日 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。 专用肝素钠抗凝全血4ml 备注:1、必须使用专用申请单;2、标本需当日送检至实验室;3、标本采集后常温运输,不可冷冻,不可放置高温环境,如气温高于25℃需加冰块
细胞高分辨染色体检查(550带) (包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用肝素抗凝全血4ml 冷藏 G带分析 15个工作日 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
高通量测序染色体异常分析(CNV-Seq) 未培养早孕绒毛50g以上、羊水5ml、脐血、流产组织50g以上(流产绒毛、皮肤、肌肉等死产组织) 冷藏 高通量测序法 10个工作日 通过对检测样品进行染色体数目及拷贝数变异检测,分析流产或死产原因。预防新生儿出生缺陷;辅助临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导。
Y染色体微缺失 EDTA抗凝全血2ml 冷藏 多重PCR法 7个工作日 男性非器质性病变引起的不育以及需要进行辅助生殖筛查项目。 严禁使用肝素抗凝血
精子DNA碎片指数(DFI) 新鲜或冷冻的精液 冷藏 流式细胞法 4个工作日 精子DNA完整性对自然受精或人工受精,胚胎、胎儿和婴儿的发育至关重要。研究表明,夫妇中丈夫精子DNA受损率超过30%时,自然受精率很低。而且监测精子DNA完整性可用于评估欲行辅助生殖技术
不孕不育抗体5项 (ACA、EmAb、AsAb、AoAb、HCGAb) 血清3ml 冷藏 ELISA 2个工作日 / 可单项检测
不孕不育抗体全套7项 (ACA、EmAb、AsAb、AoAb、ATAb、AZPAb、HCGAb) 血清3ml 冷藏 ELISA 2个工作日 / 可单项检测
抗心磷脂抗体检测(ACA) 血清1ml 冷藏 ELISA 2个工作日 与复发流产、死胎、全身性红斑狼疮、神经梅毒、多发性硬化症、格林—巴利综合症等神经系统疾病关系密切。
抗子宫内膜抗体检测(EmAb) 血清1ml 冷藏 ELISA 2个工作日 用于免疫性不孕不育的辅助诊断,是子宫内膜异位症和继发性不孕症患者诊断及疗效观察的有效指标。
抗精子抗体检测(AsAb) 血清1ml 冷藏 ELISA 2个工作日 用于免疫性不孕不育的辅助诊断,对临床不孕症的诊断治疗、预后判断是较有价值的指标。