临检

检测项目 标本要求 保存方式 检测方法 检测周期 临床意义 备注
高通量测序染色体异常分析(CNV-Seq) 未培养早孕绒毛50g以上、羊水5ml、脐血、流产组织50g以上(流产绒毛、皮肤、肌肉等死产组织) 冷藏 高通量测序法 10个工作日 通过对检测样品进行染色体数目及拷贝数变异检测,分析流产或死产原因。预防新生儿出生缺陷;辅助临床医生为夫妻提供遗传咨询和指导。
Y染色体微缺失 EDTA抗凝全血2ml 冷藏 多重PCR法 7个工作日 男性非器质性病变引起的不育以及需要进行辅助生殖筛查项目。 严禁使用肝素抗凝血
精子DNA碎片指数(DFI) 新鲜或冷冻的精液 冷藏 流式细胞法 4个工作日 精子DNA完整性对自然受精或人工受精,胚胎、胎儿和婴儿的发育至关重要。研究表明,夫妇中丈夫精子DNA受损率超过30%时,自然受精率很低。而且监测精子DNA完整性可用于评估欲行辅助生殖技术
外周血染色体计数及核型分析(400带) (包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用肝素抗凝全血4ml 冷藏 G带分析 15个工作日 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。 专用肝素钠抗凝全血4ml 备注:1、必须使用专用申请单;2、标本需当日送检至实验室;3、标本采集后常温运输,不可冷冻,不可放置高温环境,如气温高于25℃需加冰块
细胞高分辨染色体检查(550带) (包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用肝素抗凝全血4ml 冷藏 G带分析 15个工作日 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
单基因遗传病扩展性携带者筛查 3-5ml外周血,EDTA抗凝管 或 DNA(浓度≥30ng/uL),量≥6ug 冷藏 高通量测序法 17个工作日 更好地减少单基因隐性遗传病带来的各项负担,有效预防此类出生缺陷的发生
全外显子组测序遗传病检测 EDTA抗凝管外周血5ml —20℃冷冻保存;4℃运输 高通量测序法 22个工作日 外显子组测序技术可覆盖约95%的外显子区域。与传统测序方式相比,该技术具有耗时短、成本低、通量大、对样品的要求的量少等特点,极大地提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,能够获得编码区测序覆盖度更深、准确性更高的数据,而且可获得与表型相关的大部分功能性变异信息, 在基因组水平上 WES 已成为目前发现遗传疾病的致病基因和易感位点的有效手段。